Історія людського роду налічує понад 2 млн. років. Люди довгий час жили порівняно невеликими групами, і тільки в період переходу до землеробства, близько 20 000 років тому, виникли великі спільноти людей, коли людина вже робив спроби пристосувати природу до своїх потреб. В даний час питання про подальше еволюційному розвитку людини поставлений під сумнів. Розвиток цивілізації дає можливість розмножуватися і виживати навіть людям з несприятливою генетичною спадковістю. В даний час, коли є певні критерії і методи оцінки генетичної спадковості, вивчення популяційної генетики людини представляє виняткову важливість. На підставі генетичних досліджень можна вивчити, які механізми набувають провідне значення в пристосуванні організму до навколишніх умов, і з'ясувати, якою мірою зовнішня середовище впливає на людину. Це дозволить здійснити програму спрямованої еволюції. Вивчення генетики людини важливо і з тієї точки зору, що кількість мутацій значно зростає під впливом іонізуючих випромінювань, які в наші дні більш значні, ніж до періоду освоєння ядерної енергії. Тому в даний час неможливо уявити, які перешкоди можуть виникнути на шляху біології людини.